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Neurofibromatose: Krankheit mit vielen Gesichtern

Neurofibromatose: Krankheit mit vielen Gesichtern Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit vielen Gesichtern. Das Spektrum kann von Hautflecken über Skoliose bis zu Tumoren reichen. Eltern, deren Kinder davon betroffen sind, plagen häufig Schuldgefühle.

Unter dem Begriff „Neurofibromatosen“ sind Erbkrankheiten mit unterschiedlichen Krankheitsbildern zusammengefasst. In der Medizin wird hauptsächlich zwischen zwei Formen unterschieden: NF 1 (auch Morbus Recklinghausen) und NF 2. Der Pathologe Friedrich von Recklinghausen beschrieb 1882 erstmalig bindegewebige Knoten (Fibrome) in der Haut, die in Verbindung mit zahlreichen Neubildungen des Nervensystems auftraten.
Mit einer Inzidenz von 1: 3000 zählt die Neurofibromatose Typ1 zu den häufigsten Erkrankungen, bei denen Betroffene eine genetische Veranlagung zur „gutartigen“ Tumorentwicklung haben. Die Erkrankung beruht auf einer Genmutation auf Chromosom 17.

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Vererbbare Krankheit

Sowohl NF 1 als auch NF 2 werden autosomal dominant vererbt. Kinder mit einem erkrankten Elternteil haben somit ein 50 %iges Risiko, NF 1 zu erben. Die Krankheit kann aber auch aufgrund einer Genmutation spontan auftreten.

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Viele Symptome

Das Spektrum der NF1-Krankheit ist groß und reicht von Pigmentflecken (Cafe au lait-Flecken), sommersprossigen Sprenkelungen, die besonders in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend auftreten, über gutartige Geschwülste oder Knötchen, die sich aus Nerven- und Bindegewebszellen zusammensetzen (Neurofibrome), bis hin zu Lischknötchen (kleine Neurofibrome) am Auge oder Tumore am Sehnerv (Optikusgliom). Im Verlauf von Morbus Recklinghausen kann es zu Knochenveränderungen, insbesondere Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose) kommen. Aber auch Lernschwierigkeiten, die durch eine Vielzahl von Teilleistungsdefiziten gekennzeichnet sind, können zu den Schwierigkeiten von NF1-Kindern und -Jugendlichen zählen.

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Schuldgefühle

So ist es kein Wunder, dass Eltern mit der NF1-Diagnose zutiefst betroffen sind.
Oft tauchen bei ihnen Schuldgefühle auf und sie stellen sich so quälende Fragen wie „Habe ich in der Schwangerschaft etwas falsch gemacht, hätte ich es verhindern können?“ Die Krankheit beruht nicht auf einem vermeintlichen Fehlverhalten in der Schwangerschaft, sondern auf einem Gendefekt.
Häufig sind Café-au-Lait-Flecken das erste Symptom, das auf eine NF1 hinweist. „Manchmal sind sie schon bei der Geburt vorhanden, meistens treten sie aber erst im Säuglingsalter auf“, so Dr. Georg Ebetsberger-Dachs, Oberarzt an der Landesfrauen- und Kinderklinik Linz. Für eine feststehende Diagnose muss entweder bei einem Elternteil NF I diagnostiziert sein oder noch ein weiteres typisches Krankheitsmerkmal vorliegen, und das kann, bis es auftritt, manchmal dauern.

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Verlauf nicht festlegbar

Der Verlauf einer NF 1 ist nicht vorhersagbar. „Ernste Komplikationen treten keineswegs bei jedem auf“, so Ebetsberger-Dachs. Sogar zwischen zwei Familienmitgliedern mit der gleichen Mutation gibt es völlig unterschiedliche Auswirkungen. Einige der schweren Komplikationen werden nur in den ersten Lebensjahren beobachtet, wozu die Deformation des Gesichtes oder des Unterschenkelknochens zählen.
Natürlich sitzt vielen Eltern die Angst im Nacken, aber ein fünfjähriges Kind, das nur Café-au-Lait-Flecken hat, hat zumindest diese Komplikation der NF1 wahrscheinlich nicht mehr zu fürchten. Die Mehrheit der von Neurofibromatose betroffenen Menschen führt ein langes Leben mit relativ milden Symptomen.

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Früherkennung wichtig

Ein Teil hat jedoch ernste Komplikationen, die jedoch meist behandelbar sind, insbesondere bei Früherkennung und rechtzeitiger Intervention. Die Therapie richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung und reicht bei manchen Tumoren von Operation bis zur Chemotherapie.

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NF 2 sehr selten

Die Neurofibromatose Typ 2 ist sehr selten und macht sich in der Regel erst um das 20. Lebensjahr bemerkbar. Hier stehen andere Symptome als beim Typ 1 im Vordergrund. Die Patienten bemerken oft zuerst eine ein- oder beidseitige Hörminderung, begleitend können Kopfschmerzen und Schwindel auftreten. Ursache ist ein so genanntes Akustikusneurinom, ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv, das meist beidseitig auftritt. Daneben können Tumore im Bereich des Gehirns, der Wirbelsäule oder im weiteren Verlauf der Nervenbahnen auftreten.

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Regelmäßige Kontrolle

„Die eigentliche Ursache der Neurofibromatose kann durch die Therapie nicht beseitigt werden“, erklärt Dr. Ebetsberger. Die Behandlung zielt darauf ab, die einzelnen Symptome zu lindern, Fibrome kann falls erforderlich der Chirurg entfernen.
Um rechtzeitig neue Tumoren zu erkennen, empfiehlt es sich, mindestens einmal im Jahr eine ärztliche Kontrolle in Anspruch zu nehmen. Dabei beobachtet der Arzt nicht nur die Neurofibrome der Haut. Er untersucht außerdem bei Bedarf gezielt innere Organe, die Augen sowie die Ohren.

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Gezielte Unterstützung

Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen oder motorische Probleme sollten sobald wie möglich behandelt werden. Frühe Intervention z.B. durch Logopäden, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten und Bildungseinrichtungen kann sehr effektiv sein. Eltern, die Verdacht auf solche Probleme haben, sollten ihr Kind einer gründlichen neuropsychologischen Beurteilung durch einen Facharzt unterziehen, um eine frühe Diagnose zu erhalten.

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Tipps für Eltern

Die „Von Recklinghausen Gesellschaft“ empfiehlt:
Eltern sollten alle Informationen über NF 1 zusammentragen, die sie bekommen können. Bestehen Sie darauf, dass Ihnen die häufig komplizierten medizinischen und auch pädagogischen Sachverhalte verständlich erklärt werden.
Schreiben Sie etwaige Fragen, die Sie an den Arzt stellen wollen, auf.
Sammeln Sie alle Unterlagen, die den Krankheitsverlauf Ihres Kindes betreffen. Je genauer die Kenntnisse über den Entwicklungs- bzw. Krankheitsverlauf sind, desto besser sind Entscheidungen über Behandlungen oder Förderungsmöglichkeiten zu fällen. Ihre Unterlagen sollten enthalten:

  • Medizinische Informationen wie Kopien aller Arztbriefe, Testergebnisse, Briefwechsel.
  • Handschriftliche Notizen über Gespräche mit den verschiedenen Spezialisten.
  • Schulinformationen wie Beurteilungen und Zeugnisse oder auch Arbeiten des Kindes, die besondere Probleme erkennen lassen.
  • Kopien aller Testergebnisse (Schultests, Sehtests, psychologische Tests).
  • Fotografien Ihres Kindes und Ihre eigenen Beobachtungen zum Verhalten und zur Entwicklung Ihres Kindes, jeweils mit Datum versehen.


Info: http://www.schusterbauer.at/nf/nf_index.htm (von Recklinghausen Gesellschaft Austria, NF Selbsthilfegruppe) und www.von-recklinghausen.org.

Elisabeth Dietz-Buchner

November 2012

Foto: Bilderbox

Zuletzt aktualisiert am 11. März 2015