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Hämochromatose: Gefährliches Eisen

Hämochromatose: Gefährliches Eisen Lange Zeit bleibt die Erkrankung unbemerkt. Doch das Eisen, das der Körper bei der als Hämochromatose bezeichneten Krankheit vermehrt speichert, kann mit der Zeit zu Symptomen wie Libidoverlust, dunkler Pigmentierung der Haut oder Diabetes mellitus führen. Im schlimmsten Fall verursacht die Ablagerung des Eisens schwere Organschäden wie eine Leberzirrhose, sagt Dr. Andreas Maieron vom Krankenhaus der Elisabethinen Linz.

Die Hämochromatose zählt zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen. Die Ursache liegt in einem Fehler eines bestimmten Gens. Es handelt sich um das Hämochromatosegen HFE, das sich auf Chromosom 6 befindet. „Bei der so genannten Eisenspeicherkrankheit kommt es zur Ablagerung von Eisen in verschiedenen Organen, vor allem in der Leber und der Bauchspeicheldrüse, im Herzen, in den Gelenken, insbesondere dem Handgelenk und Knie, sowie in den Hoden. Durch die krankhafte Eisenspeicherung kann es zur Organschädigung kommen. Dies führt vor allem zu Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Herzrhythmusstörungen, Gelenksschäden und Impotenz“, erklärt Dr. Andreas Maieron, Oberarzt der Abteilung Innere Medizin 4 am Krankenhaus der Elisabethinen in Linz.

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Gendefekt muss von beiden Eltern vererbt werden

Auf die Frage, wie oft eine Hämochromatose auftritt, erklärt der Mediziner: „Das HFE-Gen ist häufig von Mutationen betroffen: Rund zehn Prozent der nordeuropäischen Bevölkerung sind heterozygot, also mischerbig, für einen solchen Gendefekt. Rund 0,3 bis 0,5 Prozent dieser Bevölkerungsgruppe sind homozygot, also reinerbig. Nur bei diesen kann die Krankheit auftreten. Rund ein Drittel bis die Hälfte der homozygoten Mutationsträger zeigt allerdings keine klinischen Zeichen der Eisenüberladung. Sie bleiben zeitlebens gesund.“ Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt, dass sich eine Hämochromatose nur dann zeigt, wenn der Gendefekt von beiden Elternteilen vererbt wird. Während sich bei Männern die Symptome meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr bemerkbar machen, treten sie bei Frauen oft erst nach den Wechseljahren auf. Der Grund hängt vermutlich mit dem Blutverlust während der Menstruation zusammen.

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Folgen der erhöhten Eisenspeicherung

Neben einer Vergrößerung der Leber und dem Ausbruch eines Diabetes mellitus können Betroffene auch unter einer dunklen Hautpigmentierung leiden. An den graubraun gefärbten Hautstellen fehlen typischerweise auch die Körperhaare. Seltener macht sich eine entzündliche Schwellung der Fingergrundgelenke bemerkbar. „Rund 15 Prozent der Erstdiagnosen werden durch Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflattern, Vorhofflimmern oder Blockaden der Überleitung zwischen Vorhof und Kammer auffällig“, so der Facharzt für Innere Medizin, Gastroenterologie und Hepatologie. Ein weiteres Symptom ist Libidoverlust durch Ablagerung von Eisen im Hoden bzw. den Eierstöcken.

Die Diagnose „Hämochromatose“ lässt sich anhand von auffälligen Laborwerten stellen. So ist bei Betroffenen das Eisenspeicherprotein Ferritin im Serum und die Transferrinsättigung erhöht. Transferrin ist das wichtigste Eisentransportprotein. Absolute Sicherheit gibt ein Hämochromatose-Gentest. „Ein Teil der Patienten weist bei Diagnosestellung leider schon eine Leberzirrhose auf“, erklärt der Mediziner.

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Therapie: Körpereisen durch Aderlass entleeren

Wichtigste Therapie ist, das gespeicherte Körpereisen zu entleeren. Dies erfolgt in den meisten Fällen mittels Aderlass, bei dem rund 500 Milliliter Blut abgenommen werden. Anfangs erfolgt der Aderlass alle zwei Wochen. „Ist der Ferritinspiegel unter 50 Mikrogramm pro Liter gefallen, genügen meist vier Aderlässe pro Jahr. Die Therapie muss aber lebenslang fortgeführt werden“, weiß Dr. Andreas Maieron. Daneben steht die so genannte maschinelle Erythrozytapherese zur Verfügung. Dabei wird das Blut in seine Bestandteile aufgeteilt. Dem Patienten werden nur die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entnommen und die restlichen Blutbestandteile wieder zugeführt.

MMag. Birgit Koxeder
Mai 2011


Foto: Bilderbox

Zuletzt aktualisiert am 11. März 2015