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Nervenversagen: Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie: Nervenversagen Es geht nichts mehr – im wahrsten Sinne des Wortes. Denn die spinale Muskelatrophie führt zum Absterben der Nervenzellen im Rückenmark, die für die Bewegung verantwortlich sind. Die Folge ist ein zunehmender Muskelschwund, der schließlich zum Tod führt. Die Erkrankung wird vererbt. Eins von 10.000 Neugeborenen ist betroffen, weiß Dr. Günther Bernert vom Gottfried von Preyer'schen Kinderspital in Wien.

Die spinale (spinal = zur Wirbelsäule gehörend) Muskelatrophie – kurz als SMA bezeichnet – ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Nervensystems, die zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Die Ursache liegt in den Genen: Erkrankte haben zu wenig des Proteins SMN (Survival Motor Neuron Protein). Der Mangel wirkt sich vor allem auf die Nervenzellen im Rückenmark aus, die für das Steuern der Bewegungen verantwortlich sind. Diese so genannten Vorderhornzellen sterben ab. Die Folge ist, dass der Muskel nicht mehr bewegt werden kann, was letztlich einer Lähmung entspricht.

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Ursache: kranker Nerv

Die Ursache liegt also nicht in den Muskelzellen selbst, sondern in den sie versorgenden Nervenzellen des Rückenmarks. „Krank ist der Nerv und nicht der Muskel“, erklärt Dr. Günther Bernert, Vorstand der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am Gottfried von Preyer’schen Kinderspital in Wien. Denn wenn die Nervenerregung im Gehirn, die den Befehl zum Bewegen gibt, nicht mehr an die Muskelzellen weitergeleitet wird, beginnen die Muskelzellen zu verkümmern. Kraft und Ausdauer der Muskeln nehmen ab. In besonders schweren Fällen ist der Muskelschwund (Atrophie) so stark, dass erkrankte Kinder bereits in den ersten zwei Lebensjahren sterben.

Die spinale Muskelatrophie wird autosomal rezessiv vererbt: „Es braucht zwei erkrankte Chromosomen von zwei Elternteilen, damit die Krankheit ausbrechen kann.“ Das Risiko, dass beide Elternteile das kranke Gen vererben und das Kind erkrankt, beträgt dann 25 Prozent. Die Eltern sind deswegen gesund, weil sie neben einem kranken auch ein gesundes Gen haben. Man vermutet, dass eins von 10.000 Neugeborenen erkrankt. „Bei 80.000 Geburten jährlich in Österreich würden das rein statistisch acht Neuerkrankungen pro Jahr sein“, so der Mediziner.

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Formen der Muskelerkrankung

Je nach Erkrankungsalter und Erscheinungsbild der Symptome, unterscheidet man verschiedene Formen der spinalen Muskelatrophie. „Der Gendefekt kann sich in unterschiedlicher Schwere äußern“, erläutert der Mediziner. Die spinale Muskelatrophie vom Typ I ist die schwerste Form. Sie wird auch als Morbus Werdnig-Hoffmann bezeichnet. „Betroffene Kinder fallen schon in den ersten sechs Lebensmonaten auf, weil sie beispielsweise die Beine sichtbar weniger bewegen. Sie sterben häufig bis zum zweiten Geburtstag“, so Bernert.

Bei der spinalen Muskelatrophie vom Typ II – auch als intermediäre Form bezeichnet – lernen die Kinder zwar zu sitzen, sie können jedoch nicht stehen und sich nicht aufrecht fortbewegen. „Bei der leichteren Form vom Typ III (Morbus Kugelberg Welander) können die Betroffenen sogar eine Zeit lang gehen, verlernen diese Fähigkeit aber wieder, wenn sie älter werden.“

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Symptome der Erkrankung

Neben dem Muskelschwund kann noch eine Reihe weiterer Symptome auftreten. Dazu zählen unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) oder Muskelschwäche (Parese). Im späteren Stadium ist auch die Kau- oder Schluck- sowie die Atemmuskulatur betroffen. Die Beteiligung der Atemmuskulatur kann Infekte der Atemwege wie Lungenentzündungen begünstigen. Dazu Bernert: „Viele Kinder haben auch Probleme, Schleim oder Sekret abzuhusten. Banale Infekten können daher schwere Folgen haben.“ Da die spinale Muskelatrophie nur jene Nerven betrifft, die für Bewegungen verantwortlich sind, funktionieren die Wahrnehmung von Schmerzen und die Hautsensibilität sowie die Sinnesorgane (Sehen, Riechen oder Hören) und die geistige Leistungsfähigkeit der Betroffenen uneingeschränkt. Auch die Funktion der inneren Organe wie Herz, Darm oder Blase bleibt bei der SMA erhalten.

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Eingeschränkte Therapiemöglichkeiten

Die Therapiemöglichkeiten der Erkrankung sind leider nach wie vor sehr begrenzt. „Wir können nur den Verlauf beeinflussen, die spinale Muskelatrophie aber nicht heilen. Bisher gibt es keine medikamentöse Therapie, deren Wirksamkeit gesichert ist. Es gibt allerdings medikamentöse Behandlungsversuche “, so der Mediziner. Mit Hilfe von Krankengymnastik und Ergotherapie lassen sich die Mobilität und Muskelkraft über längere Zeit erhalten. Auch die Atmung kann durch Therapie gebessert werden: Durch spielerisches Atemtraining bei den Kindern oder mit gezielten Übungen zur Erleichterung des Aushustens können Verbesserungen erreicht werden.

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Leben mit der Erkrankung

Bedingt durch den Muskelschwund ist das Leben der Betroffenen stark eingeschränkt. Im fortgeschrittenen Stadium sind viele Erkrankte auf Hilfsmittel zur Fortbewegung angewiesen. Viele Kinder haben sogar Probleme beim Sitzen und benötigen beispielsweise entsprechende Möbel mit Kopfstützen.

MMag. Birgit Koxeder
Jänner 2011

Foto: Bilderbox

‌ Zuletzt aktualisiert am 11. März 2015